4月6日，中信湘雅医院与光琇高新联合发布了一项关于染色体易位诊断新技术的新成果，为染色体易位患者带来了福音。

据中信湘雅生殖与遗传专科医院副院长林戈研究员介绍，染色体易位诊断新技术的创新之处在于，可以帮助染色体易位患者实现健康生育，还能精确定位染色体断点所在的基因，为有症状的染色体患者将来可能出现的疾病提前预警。

染色体易位是指包括染色体平衡易位、罗氏易位等在内的染色质数量不变的结构异常。染色体易位在人群中并不鲜见，以染色体平衡易位为例，其发病率为1/500，罗氏易位发生率为1/1000。

林戈介绍，染色体易位携带者由于减数分裂的异常易形成部分三体或者单体胚胎，从而导致发生早期流产、胎儿畸形甚至不育。尽管目前可以通过植入前遗传学筛查分辨染色体拷贝数正常的胚胎，患者经过移植前基因诊断后，仍有可能生出染色体平衡的结构异常携带者，这些后代仍然需要求助于基因诊断，以避免反复流产等异常妊娠的风险。

湖南省科技厅副巡视员刘琦说，针对这一状况，湖南光琇高新生命科技有限公司将染色体显微切割与新一代测序技术相结合建立了染色体易位诊断新技术，确定结构异常染色体产生断点的具体位置信息。为将此技术应用于染色体易位携带者植入前鉴别完全正常胚胎，公司于2013年立项并进行初步可行性预实验评估，2014年联合中信湘雅生殖与遗传专科医院与嘉宝仁和医疗科技有限公司对这一技术进行优化并成功应用于临床。

“初期临床试验我们共纳入8例平衡易位携带者，第一例平衡易位携带者经染色体易位诊断新技术诊断正常的宝宝于2016年5月诞生。相关研究成果发表在《柳叶刀》杂志的子刊《EBioMedicine》上。”林戈介绍，第二期临床试验纳入罗氏易位携带者9例，第一例罗氏易位携带者经染色体易位诊断新技术诊断完全正常的宝宝于2016年6月诞生。

中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇教授说，经过技术优化，目前这项技术已经应用于临床，成为染色体易位携带者的福音。目前，该院已经帮助4例染色体易位患者生育健康宝宝，有6例正在妊娠中。

林戈介绍称，染色体易位诊断新技术是先抽取夫妻双方的外周血进行预实验以确定结构异常染色体产生断点的具体位置信息，针对断点设计引物，通过在植入前全染色体分析诊断为染色体平衡的胚胎中检测是否存在断点信息，来鉴别完全正常胚胎及携带结构异常染色体的染色体平衡胚胎。相对于以往技术而言，该技术有成本低、无需二次活检等优势，万一该试管周期未成功，后续周期也无需再进行预实验，仅需进行胚胎检测即可，从而使染色体易位携带者有机会优先移植完全正常的胚胎。

据悉，除了染色体易位，该技术也适用于染色体倒位等因染色体结构异常导致的生育问题，近期该院已诞生一例经染色体易位诊断新技术排除染色体倒位的健康宝宝。

卢光琇教授说，对于有症状的平衡易位携带者，染色体易位诊断新技术可以通过精确定位断点寻找可能的致病原因，不仅可以为后期的诊断和治疗提供一定的依据，还可以为疾病的机制研究提供帮助，更可以对携带者进行遗传咨询，告知通过植入前遗传学诊断生育鉴别并出生完全正常孩子的必要性。

据悉， 2015年，国家发改委于批准由湖南光琇高新生命科技有限公司与中信湘雅生殖与遗传专科医院共同建立国家基因检测技术应用示范中心湖南省孕前诊断分中心。染色体易位诊断新技术是国家基因检测技术应用示范中心湖南省孕前诊断分中心运行的又一个成功案例。

记者了解到，中信湘雅和光琇高新合作研发了多项遗传学分析技术，并在中信湘雅进行临床应用。目前，医院已为来自美国、加拿大、俄罗斯、澳大利亚等14个国家与地区的患者提供服务。